以罕见病领域的研究为例,通过对Web of Science核心合集和MEDLINE数据库中的罕见病研究文献进行本体、人工智能和罕见病命名实体的识别和关系抽取,并构建实体间的耦合关系和共现关系网络,分析本体、人工智能及罕见病关联网络的特征,挖掘本体和人工智能在罕见病研究中的应用模式,并预测本体和人工智能技术未来可能的罕见病研究应用。结果表明:30%~40%的罕见病在研究中应用了本体或人工智能技术;基于本体和人工智能耦合关系形成的罕见病网络结构清晰,可划分为较为明显的罕见病集群。本体与人工智能技术协同应用于罕见病研究呈现出5种基本模式,基因本体、癫痫本体、机器学习、模式识别等本体以及人工智能在罕见病研究领域具有较大的应用潜力。